Aktualności

Ostatnia zmiana: czwartek, Lipiec 31, 2014 - 11:33
Szukania ciąg dalszy...

Mikołaj niedawno (25 czerwca) miał robioną drugą biopsję mięsnia. Zabieg tym razem odbył się nie w znieczuleniu ogólnym jak trzy lata temu, lecz w znieczuleniu miejscowym. Trochę było przy tym stresu jak M. to zniesie, bo biopsja taka nie należy do najprzyjemniejszych, ale w sumie okazało się, że nie było tak źle. Chirurg, który zawitał w tym celu do budynku IMDiK w Warszawie tak go zabawił i zagadał, że krzyku nie było wcale aż tak dużo. Rana dość szybko się zagoiła a ja byłam przygotowana na kolejne miesiące czekania na jakąś informację. Okazało się jednak, że wstępne wnioski pojawiły się dość szybko. Pani Profesor, która ogląda preparaty jest zdania, że o tyle o ile sama architektura mięśnia nie jest bardzo zła, o tyle nie podobają jej się włókna nerwowe co sugerowałoby jakiś rodzaj polineuropatii, czyli zespołu uszkodzenia nerwów obwodowych. Oczywiście są to wstępne wnioski, które wymagają jeszcze wielu konsultacji oraz badań, ale dla mnie, po tylu miesiącach czekania na jakąkolwiek nową hipotezę co do tego co dolega Mikołajowi, jest to zawsze jakaś nadzieja. Zdaję sobie sprawę, że nie pierwszy raz sugerowana jest jakaś choroba, że przecież dotychczas za każdym razem się mylono, ale nie mogę się pozbyć myśli, że może wreszcie tym razem się uda... Na razie jednak nie pozostaje nam nic innego niż czekanie na konsultacje. Sezon urlopowy w pełni, więc może we wrześniu się uda. Trzymajcie kciuki... i tradycyjnie dziękuję w imieniu MIkołaja za wszelką pomoc.

Ostatnia zmiana: niedziela, Marzec 30, 2014 - 22:32
WIOSNA :)

Dawno nie pisałam... Szczerze mówiąc to wiecznie doba jest dla mnie za krótka- pod nawałem zajęć dni, tygodnie i miesiące mijają mi w tak zawrotnym tempie, że aż czasem mnie to przeraża. Mam nadzieję, że w oczach osób, których choć trochę interesuje historia MIkołaja jest to okoliczność łagodząca...

Dzieje się u nas niemało. Przede wszystkim w lutym moje dziecko skończyło 6 lat! To samo dziecko, które jeszcze tak niedawno mieściło mi się w jednym ręku już jest w wieku szkolnym... cały czas nie mogę się nadziwić jak szybko życie przyspiesza w momencie gdy zostaje się mamą :) Mikoś urodziny obszedł w domu, był wspaniały tort z jego ukochanym Zygzakiem, najbliższa rodzina i mnóstwo prezentów. Krótko potem okazało się jednak, ze magiczny wiek 6 lat wiąże się z dokuczliwym procesem... otóż Mikołaj załapał się do pierwszego "rzutu" dzieci, które mają obowiązek pójść do pierwszej klasy. W związku z tym, że Mikołaj ma spore problemy z siłą dłoni oraz że jest intensywnie rehabilitowany na turnusach dwutygodniowych, które niestety wiążą się z ciągłym opuszczaniem zajęć, rozpoczęła się długa droga do uzyskania orzeczenia o potrzebie kształcenia specjalnego wraz z odroczeniem obowiązku szkolnego. Wszystkie te konsultacje u psychologów, logopedów, kompletowanie dokumentów dla poradni i zbiegły się dodatkowo w czasie z turnusem rehabilitacyjnym-pierwsze dwa tygodnie marca były dla nas strasznie męczące. Humor poprawia nam jedynie coraz piękniejsza pogoda za oknem i (nareszcie!) zmiana czasu na letni. Teraz będzie więcej czasu na spacery i doskonalenie jazdy na rowerze... Co prawda rower cały czas z dodatkowymi kółkami po bokach ale kto wie? Skoro nawet na takim rowerze miał nie móc nigdy pojechać, to może Mikołaj znowu zaskoczy i kiedyś się ich pozbędziemy? ;)

Chciałabym dodać, ze wyniki badań genetycznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Bydgoszczy w kierunku Zespołu Ehlersa-Danlosa nic na razie nie wniosły. Badanie jest podzielone na trzy etapy, w pierwszym etapie nic nie znaleziono. W tej chwili czekamy na telefon z informacją kiedy będą wyniki z drugiego i ruszamy w drogę w umówionym terminie-realny termin to najprawdopodobniej środek wakacji, choć może uda się wcześniej. Będę oczywiście informować.

Ola

P.S. Tradycyjnie dziękuję wszystkim zaangażowanym w pomoc Mikołajowi. Zarówno tym, którzy pomagają finansowo, przekazują 1% podatku jak i tym, którzy przekazują apele dalej. Bez Was MIkołaj nie miałby nawet ułamka takich możliwości rehabilitacji jaką ma teraz :)

Ostatnia zmiana: sobota, Listopad 30, 2013 - 12:18
DZIĘKUJEMY! :)

Z radością zawiadamiamy, że zakończyło się księgowanie środków z tytułu 1% podatku za 2012 rok. Udało nam się zebrać ok 14 tysięcy złotych, co pozwoli nam przez kolejny rok kontynuować rehabilitację w kombinezonach TheraSuit. W tym roku musimy też się skupić już w większym stopniu na terapii rąk-Misio ręce ma słabiutkie, ma duże problemy z pisaniem i kolorowaniem, a przecież już we wrześniu zaczyna szkołę...
Pieniądze te pozwolą nam również na dalsze badania i poszukiwanie diagnozy. Na razie nie ma większych sukcesów :(
21 stycznia udajemy się kolejny raz do Bydgoszczy. Mam ogromną nadzieję, że uda się wstępnie wykluczyć lub potwierdzić występowanie u Mikołaja zespołu Ehlersa-Danlosa. Jestem też w trakcie rozmów z prof.Fidziańską z PAN-u, która w tej chwili ogląda próbki mięśni Mikołaja pod mikroskopem elektronowym. Szczerze mówiąc nie wiążę z PAN-em zbyt wielkich nadziei-w końcu czekam już rok, więc chyba nie wygląda na to, żeby się zbytnio zaanagażowali w sprawę mojego syna... ale kto wie, może jednak się mylę?

Chciałabym bardzo, bardzo, bardzo mocno podziękować tym, którzy zdecydowali się oddać 1% podatku mojemu Mikołajowi. Dzięki Wam stać nas na rehabilitację na bardzo dobrym poziomie, na lekarzy na leki. Jesteście Aniołami :)

Dziękuję też pani Małgosi Głowackiej i Marcie Kuligowskiej za regularną pomoc i troskę. Wierzę, że dobro zawsze wraca z nawiązką-co oznacza, że czeka Was duuuużo życzliwości ze strony innych :)

Ostatnia zmiana: piątek, Marzec 22, 2013 - 11:08
Szukamy dalej

W tym tygodniu odwiedziliśmy dr.Terczyńską ze szpitala przy ul.Kasprzaka w Warszawie. To jest dopiero lekarz z pasją :) rozmawia, tłumaczy, podnosi na duchu... Na razie wiemy tylko tyle, że jest jeden lekarz w tym szpitalu, który jest ponoć specjalistą w dziedzinie kolagenopatii. Po świętach otrzymamy temin wizyty, więc jest szansa, że przybliżymy się choć krok do potwierdzenia albo wykluczenia Ehlersa-Danlosa.
Jest ponoć jeszcze szansa na zrobienie dodatkowych badań genetycznych, ale szczegółów dowiem się na wizycie. Trochę się już w tym wszystkim gubię, bo do tej pory żaden lekarz nigdy nie mówił mi o takiej możliwości...

A Mikołaj jak to Mikołaj, cały czas idzie do przodu :) Dzięki grom sportowym na xbox-ie zaczął naprawdę lepiej skakać i biegać, tak mi się przynajmniej wydaje. Na pewno ćwiczy kondycję dzięki temu, bo trasa jaką umie przejść bez odpoczynku jest widocznie dłuższa. Czekamy tylko do tej wiosny, tej prawdziwej, która będzie widoczna w pogodzie, nie tylko w kalendarzu. Kupimy nowy rower i będziemy intensywnie trenować :)

Chciałabym bardzo, bardzo podziękować jeszcze raz w imieniu swoim i syna tym, którzy przesyłają nam darowizny na leczenie. Każda taka wpłata naprawdę dużo dla nas znaczy. Dzięki temu stać nas cały czas na rehabilitację w Olinku, a bardzo nie chciałabym żeby Mikołaj ćwiczył gdzie indziej. Następny turnus w maju, kolejne w wakacje. Dzięki Wam jest to możliwe-naprawdę bardzo bardzo dziękujemy!

Ostatnia zmiana: czwartek, Grudzień 13, 2012 - 17:21
A jednak się da?

Przedwczoraj byliśmy na konsultacji w Instytucie Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN. Zimno, korki, w poczekalni kolejka, w której odstaliśmy trzy godziny, ale było warto. Dawno nie pamiętam takiego zainteresowania lekarzy moim dzieckiem jak tam. Przyjęło nas cztery lekarzy, Mikołaja zbadali naprawde dokładnie, przeanalizowali całą dokumentację medyczną. Z tego co zrozumiałam opisy mięśni Mikołaja spod mikroskopów ze szpitala przy Banacha są, delikatnie mówiąc, dość ogólne. Poproszono mnie o dowiezienie wszystkich preparatów i wycinków mięśni do nich, żeby mogli je opisać i zastanowić się, czy rzeczywiście jest to nieznana w Polsce choroba. Dziś wszystko dowiozłam i nie pozostaje nic innego jak tylko czekać. Oby tylko nie znowu rok, jak to było w ostatnim przypadku.

Zastanawia mnie tylko jedno-jeśli lekarze z Banacha nie mieli dostatecznej wiedzy czy chęci, aby pomóc nam w znalezieniu diagnozy, to czemu nie powiedziano mi, że jest coś takiego jak ten Instytut i Zakład Chorób Mięśniowo-Nerwowych, który się w nim mieści? Że jest miejsce, które ma bardziej kompetentnych fachowców w tej dziedzinie? Jakoś nie wydaje mi się, że z niewiedzy-z okien gabinetu, w którym przedwczoraj mnie przyjęto dokładnie widać cały szpital na Banacha. A jak nie z niewiedzy to czemu? Odpowiedź nasuwa się jedna i chyba każdy wie co mam na myśli. Nie do pomyślenia, że numer telefonu do tego Instytutu dostałam od prywatnej specjalistki od genetyki z Poznania (!), nie od nich.

Mikołaj już po kolejnym turnusie w Olinku. Jak zwykle dzielnie go zniósł bez żadnego marudzenia :) Następny w lutym. Dzięki Bogu, że jest fundacja i że Wy pomagacie... Bez tego nie dalibyśmy rady finansować tak często rehabilitacji :)

Ostatnia zmiana: niedziela, Listopad 18, 2012 - 18:59
Działamy dalej...

Witam!
W środę odebraliśmy wynik badania próbki mięśnia Mikołaja pod mikroskopem elektronowym-po 12 miesiącach wreszcie udało mi się o niego wyprosić. Niestety, tak jak przypuszczaliśmy, nic ono nie wniosło do sprawy. Wniosek-zaawansowane niespecyficzne uszkodzenie mięśnia. Teraz już najprawdopodobniej nie ma żadnego badania w Polsce, które moglibyśmy wykonać, które cokolwiek mogłoby wnieść do sprawy. Pozostaje szukać specjalistów, którzy powiedzą nam co dalej.
11 grudnia jedziemy z Mikołajem do Instytutu PAN, do prof. Kochańskiego, 17 grudnia udajemy się do Poznania, do znanej Pani genetyk prof. Anny Latos-Bieleńskiej. Wierzę, że nakierują nas na jakieś dalsze działania, pewnie już za granicą. Niejednokrotnie słyszałam, że będę się musiała pogodzić z faktem, że diagnoza może nigdy nie zostać postawiona, ale nie dam za wygraną. Dlatego chociażby, że jeśli będę wiedziała z czym walczę, będę mogła śledzić postępy medycyny na tym polu. A nawet jeśli postępów nie będzie, w co wątpię, to Mikołaj będzie wiedział, że mama zrobiła wszystko, co mogła.
A Mikołaj jak to Mikołaj-wiecznie roześmiany, wesoły, wszędzie go pełno. Ostatnio w przedszkolu zapisałam go na tańce... Jestem z niego taka dumna, że pomimo tego, że jest mu dużo trudniej się poruszać to daje sobie radę. Rock'n"Roll w jego wykonaniu jest mistrzowski :)
Od jutra kolejny dwutygodniowy turnus w Olinku. To miejsce jest jak nasz drugi dom, wszyscy się znamy, Pani w bufecie na nasz widok już wie co podawać Mikołajowi do jedzenia. Jeśli ktoś szuka dobrego centrum rehabilitacyjnego to naprawdę polecam. Wspaniała atmosfera, wspaniali ludzie.

Ostatnia zmiana: czwartek, Listopad 1, 2012 - 21:23
Co nowego?

Kochani, wszystkim Wam, szczerze wspierających nas przyjaźnią, modlitwą oraz niezbędnymi do prowadzenia naszej nieustannej walki z chorobą finansami chcielibyśmy serdecznie podziękować, za to, że nie zostaliśmy w tej trudnej sytuacji pozostawieni bez pomocy. Jednocześnie pragniemy przybliżyć Wam jak przebiegał dla Mikołaja miniony rok, co udało się nam zrealizować oraz jakie są jego dalsze potrzeby.
 
Od czasu pierwszej diagnozy - dystrofii wrodzonej niewiadomego pochodzenia, na podstawie dalszych badań, część lekarzy skłaniała się bardziej ku orzeczeniu miopatii wrodzonej nieznanego dotąd typu. Związana z tym niemożność oceny przebiegu choroby, paradoksalnie dała nam wówczas nadzieję, że choroba nie tylko nie będzie gwałtownie się rozwijała, ale być może zatrzyma się na obecnym etapie.
W tym samym czasie, dwóch lekarzy z osobnych ośrodków - Centrum Zdrowia Dziecka oraz warszawskiego Szpitala przy ulicy Banacha, zauważyło bardzo dużą zgodność, występujących u Mikołaja objawów, z zespołem Ehlersa-Danlosa, którego podłożem są nieprawidłowości w syntezie lub przemianach kolagenu.

Niestety obie te jednostki chorobowe są praktycznie niemożliwe do zdiagnozowania u nas w kraju. W przypadku ZED, gdy choroba nie wystąpiła u innych członków rodziny, w Polsce nie przeprowadza się testów genetycznych, potwierdzających jednoznacznie chorobę, podejrzewaną jedynie na podstawie objawów. Niezależnie od podejmowanych przez nas dalszych działań, zmierzających do ustalenia diagnozy, lekarze podkreślają konieczność skupienia wszystkich sił na walce o jak największą sprawność ruchową Mikusia, którą daje intensywna rehabilitacja.

Niezwłocznie po szpitalnym turnusie (w październiku 2011r.), mającym na celu szkolenie opiekunów w domowej rehabilitacji, przystąpiliśmy do ćwiczeń nastawionych głównie na rozluźnienie istniejących silnych przykurczy nóg. Niestety jedynie doświadczeni rehabilitanci mogą w ten sam sposób pracować nad rękoma i barkami, które bardzo łatwo można uszkodzić bez bardziej specjalistycznego przygotowania.
Początki domowej rehabilitacji były bardzo trudne. Mikołaj, jako energiczne dziecko o wyjątkowo upartej osobowości, niełatwo poddawał się statecznym i bolesnym ćwiczeniom rozciągającym chore mięśnie. Niemniej dzięki wspólnym kompromisom, w końcu zaakceptował rytuał codziennych ćwiczeń.

Pod koniec zimy, dzięki sprawnej pomocy jednej z życzliwych nam osób, Mikołaj uzyskał możliwość pracy z rehabilitantem dziecięcym w domu. Dzięki domowym ćwiczeniom udało się w pewnym stopniu zmniejszyć przykurcze zarówno nóżek jak i rączek, niemniej szybko stało się jasne, ze Mikołaj wymaga zdecydowanie bardziej intensywnych ćwiczeń, które nie tylko zmniejszą przykurcze, ale również wzmocnią uszkodzone chorobą mięśnie. Nie bez znaczenia dla efektywności rehabilitacji jest również dostęp do szerokiej gamy specjalistycznych sprzętów, znajdujących się w wyspecjalizowanych ośrodkach.

W tym celu rozpoczęliśmy poszukiwania miejsca do przeprowadzenia takiej rehabilitacji i niestety nie byliśmy zaskoczeni faktem, że państwowa, "bezpłatna" rehabilitacja ustawia nas w długiej kolejce oczekiwania, sięgającej następnego roku. Fakt, ze Mikuś posiada orzeczenie niepełnosprawności oraz to, że brak rehabilitacji jest dla niego wyrokiem znacznego pogłębienia choroby, nie zmienił wcale naszego statusu.

Dzięki pomocy wielu z Was oraz pomocy Waszych bliskich i znajomych, nasz wybór mógł paść na jeden z lepszych ośrodków w kraju - Olinek, stosującego bardzo skuteczną metodę ćwiczeń w kombinezonie Therasuit, którego ważnym dodatkowym atutem jest fakt, że bardzo wiotkie stawy Mikusia ustawiane są w pozycji niwelującej pogłębianie wad postawy, jak to może mieć miejsce w przypadku ćwiczeń bez niego. W ogólnym skrócie można podsumować, że wszelkie ćwiczenia Mikuś wykonuje w pozycji ciała najbardziej zbliżonej do zdrowego dziecka.
Ku naszemu niemałemu zdumieniu okazało się również, że Mikuś bardzo polubił wizyty w Olinku, a praca z doświadczonymi, empatycznymi Paniami rehabilitantkami jest dla Niego nie tylko skuteczna, ale również przyjemna.
Najbardziej optymalne efekty uzyskuje się podczas pracy na trzytygodniowych turnusach, powtarzanych najczęściej jak to możliwe.
Dzięki Waszemu wsparciu Mikuś odbył już trzy dwutygodniowe sesje w Olinku, czwartą rozpocznie pod koniec listopada. Pozytywne efekty, za każdym razem, są dla nas ogromnym szczęściem, ale przede wszystkim źródłem tak niezbędnej wiary i nadzieji na lepszą przyszłość.

Wiele radości, które „normalna” rodzina przeżywa naturalnie wraz z wczesnym rozwojem dziecka, dane nam jest doświadczać dopiero teraz.
W tym roku, już jako 4,5 letni chłopiec, Mikołaj po raz pierszy bez niczyjej pomocy wspiął się po pięciostopniowej drabinie, po raz pierwszy sam dał radę wprawić w ruch prawdziwy „pedałowy” rower (na początku lata był w stanie jeździć jedynie na rowerku biegowym), wykonuje również wiele czynności, które kiedyś sprawiały mu wiele trudności, jak zapinanie suwaka, wkładanie butów, podciąganie spodni...
Być może tak trudno wypracowane przez Mikołaja umiejętności, są dla Was zaskakujące, tym nie mniej nasza radość z tych ogromnych niewielkich sukcesów jest bardzo motywująca...

Oczywiście następnych szczytów do zdobycia i ciężkiej pracy przed nami jest wciąż wiele. Obie podejrzewane jednostki chorobowe wymagają NIEUSTAJĄCEJ rehabilitacji i pracy.
W miarę możliwości, chcielibyśmy realizować kolejne, jak najczęstsze turnusy w Olinku.
Mikołaj potrzebuje również wielu sprzętów w swoim najbliższym otoczeniu – bardzo przydatny byłby dla niego specjalistyczny rower, bezpieczne drabinki do ćwiczeń w domu, ortopedyczne obuwie oraz wkładki.
Nieodzowna jest systematyczna rehabilitacja na basenie, która pomaga w pracy nad przykurczami i odbarczeniem przeciążonych stawów.
W planach mamy rozpoczęcie hipoterapii. Ciepło ciała zwierzęcia rozgrzewa i rozluźnia mieśnie, stawy a ruch konia to jeden z najlepszych masaży i ćwiczenia równowagi, z którą również ma problemy.
Mikołaj jest oczywiście stale pod kontrolą całego zastępu lekarzy – począwszy od neurologów, lekarzy z oddziału chorób mięśniowych, kardiologa, ortopedy oraz stomatologa.
Jednym z uciążliwych i bardzo problematycznych objawów zespołu Ehlersa-Danlosa jest między innymi anormalna budowa i kształt szkliwa, a co za tym idzie wzmożone ryzyko próchnicy. Mikoś ma każdy ząb „pocerowany” kilkukrotnie i bardzo dzielnie, jak na dziecko, znosi nawet cotygodniowe wizyty u stomatologa.

Pragniemy również dołożyć wszelkich starań aby udało się jednak odnaleźć placówkę, która była by w stanie zdiagnozować przypadek Mikołaja. Mimo, iż zarówno miopatia, jak również zespół Ehlersa-Danlosa są chorobami nieuleczalnymi, nie bez znaczenia jest poznanie wroga, z którym walczymy. Skrajnie różne są zalecenia postępowania w samej rehabilitacji, jak również codziennym funkcjonawaniu pacjentów chorych na miopatię bądź zespół Ehlersa-Danlosa.
W przypadku braku jednoznacznej diagnozy, Mikołaj mimo ewidentnej niepelnosprawności, może utracić również orzeczenie niepełnosprawności oraz wszystkie związane z tym ulgi.
Mimo tak wielu przeciwnościom staramy się, Mikoś osiągnął maksimum swoich możliwości, tak by mógł żyć spełniony i szczęśliwy.