Czym jest miopatia wrodzona?

Miopatie wrodzone to grupa rzadkich chorób genetycznych, których istotą jest uszkodzenie struktury określonych mięśni lub ich metabolizmu. Oprócz hipoplazji mięśni, często dochodzi do pojawienia się zmian w obrębie kośćca i stawów, co z biegiem czasu utrudnia choremu funkcjonowanie. 

Miopatii wrodzonych jest wiele rodzajów (m.in. mopatia typu central core, miopatia nitkowata, miotubularna, choroba multiminicore).  Każdy z nich może różnić się objawami, sposobem dziedziczenia oraz rokowaniami. Niektóre z nich występują tak rzadko, iż są niemal zupełnie niepoznane przez współczesną medycynę.

Objawy miopatii wrodzonych postępują zazwyczaj dość powoli. Od samego początku choroby są takie same. Na ogół dziecko z miopatią jest wiotkie („floppy infant syndrome”), mało ruchliwe, ma osłabione odruchy, a w jego badaniu wyczuwa się nieprawidłową konsystencję mięśni szkieletowych. Wszystkim miopatiom może towarzyszyć całe mnóstwo schorzeń układu narządów ruchu. Ze względu na znaczne osłabienie mięśni, istnieje duże ryzyko rozwinięcia się wad postawy, takich jak skolioza, koślawość kolan oraz innych, obejmujących np. patologiczne wgłębienie mostka na klatce piersiowej (klatka szewska/lejkowata), wady podniebienia, tzw. podniebienie gotyckie, czyli wysoko wysklepione oraz stóp – stopa wydrążona. Może też wystąpić oftalmoplegia, czyli porażenie lub osłabienie mięśni gałki ocznej.

Jak przebiega diagnostyka?

Jak wspomniano wcześniej, każda z miopatii cechuje się innymi objawami i zmianami w obrębie mięśni. Stąd też wielu cennych informacji dostarczają badania mięśni, takie jak biopsja i pobranie wycinka mięśniowego, badanie histochemiczne i pod mikroskopem elektronowym. Można w nich dostrzec zmiany i uszkodzenia lub jakieś zachwiania w metabolizmie mięśni. 
W celach diagnostycznych pomocne są także badania elektrofizjologiczne. Przykładowym jest EMG, czyli elektromiografia. Jednak uzyskany wynik niekoniecznie wykaże coś konkretnego. Mogą się ujawnić się zarówno cechy łagodnej miopatii jak i norma. 
Badania laboratoryjne krwi, ukierunkowane na poziom kinazy keratynowej (CK), zazwyczaj pokazują wartości prawidłowe tego parametru, choć może on być również nieznacznie podwyższony.
Niejednokrotnie zaleca się także badania genetyczne, jak również korzystanie z poradnictwa genetycznego w specjalistycznych poradniach.

Jak leczyć?

Choroby te są nieuleczalne. Współczesna medycyna nie opracowała jeszcze skutecznego leczenia farmakologicznego.Terapia miopatii jest objawowa i ma na celu ułatwić życie codzienne, a zwykle opiera się o aktywną rehabilitację, interwencje ortopedyczne, chirurgiczne i wdrożenie prostych zmian w życie codzienne (w tym także odżywcza, kaloryczna dieta). Pomocne jest także korzystanie z pomocy terapeutów zajęciowych, psychologów i logopedów (terapia mowy).
Poza tym, zwraca się uwagę na zachowanie ostrożności podczas znieczuleń i stosowania leków znieczulenia ogólnego: podtlenku azotu, gazów anestetycznych, zwiotczającej Skoliny – ponieważ mogą wywołać u pacjenta objawy hipertermii złośliwej. 
W pewnych przypadkach konieczne jest wspomaganie oddechu, a nawet zastosowanie mechanicznej wentylacji, za pomocą respiratora. 
Oprócz tego, chory powinien być kontrolowany pod względem kardiologicznym, gdyż istnieje zagrożenie kardiomiopatią