Historia oczami mamy

Mówi się, że narodziny dziecka przewracają świat do góry nogami i tak jest jest. Jednak dopiero choroba oddaje prawdziwy sens tego powiedzenia. Mikołaj urodził się w mroźny, ale słoneczny i pogodny lutowy dzień. Pamiętam jak trzymałam go pierwszy raz w ramionach, a słońce wpadało przez okno rozświetlając całą salę. Jakkolwiek by to nie brzmiało, dziś mam wrażenie, ze to słońce było zapowiedzią jak bardzo on rozświetli całe moje życie. Jak każde upragnione dziecko, wniósł do naszej rodziny ogrom marzeń i planów. Jak każda matka wyobrażałam sobie, że wychowam syna jak najlepiej potrafię i będę w przyszłości patrzeć jak dorasta, uczy się, zakłada rodzinę, odnosi sukcesy. Informacja o jego chorobie była dla mnie i moich bliskich ogromnym szokiem i niewyobrażalnym bólem. Nie zdołała jednak zniszczyć naszej determinacji i woli walki o każdy dzień, każdy promień słońca, o zdrowie i jak najdłuższą sprawność. Mikołaj urodził się po przebiegającej bardzo dobrze ciąży jako dziecko zdrowe. Po porodzie dostał 10 punktów w skali Apgar, jednak okazało się, że ma silne przykurcze rąk i nóg. Lekarze zapewnili mnie, że tak się zdarza i polecili delikatnie rozmasowywać mięśnie. Przez kilka tygodni, choć zmęczona jak każda świeżo upieczona mama, szalałam z radości. Po 6 tygodniach udałam się na wizytę do zaprzyjaźnionej pani doktor na rutynową kontrolę neurologiczną. Tam usłyszałam, że moje dziecko ma zbyt wiotkie mięśnie. Alarm jednak nie został wtedy wszczęty, gdyż obniżone napięcie mięśniowe u takich małych dzieci nie jest rzeczą rzadko spotykaną, a pod innymi względami Mały rozwijał się dobrze. Zalecono rehabilitację, która prowadzona systematycznie dawała (małe bo małe, ale zawsze) rezultaty. Różnica w rozwoju ruchowym Mikołaja w stosunku do innych dzieci była jednak widoczna-Mały usiadł dopiero w wieku 10 miesięcy, w wieku roku raczkował zaś zaczął chodzić gdy miał rok i 7 miesięcy. Już wtedy było widać, że coś jest bardzo nie w porządku-dziecko nie utrzymywało równowagi, źle stawiało nogi, co kilka metrów się przewracało. Niestety lekarze długo zapewniali mnie, że choroba Mikołaja wynika z jego "urody" i dzięki rehabilitacji wyjdzie z tego. Gdy Mikołaj miał niecałe dwa lata wykonano badania ilości enzymów we krwi-wynik był zbyt wysoki, co mogłoby wskazywać na chorobę mięśniową, jednak znów lekarze mnie uspokoili mówiąc, że gdyby to było coś naprawdę poważnego to wynik byłby bardziej przekroczony. Nie zliczę nawet ile lekarzy odwiedziliśmy i ile hipotez na temat stanu zdrowia mojego dziecka usłyszałam w tym czasie. Przełom nastąpił dopiero gdy Mikołaj miał trzy lata-w marcu 2011 roku. Trafiłam z nim na oddział chorób metabolicznych w Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie wykonano szereg badań w tym także to najważniejsze-biopsję mięśnia. Wstępna diagnoza nadeszła po trzech miesiącach, w Dzień Dziecka. Dostałam do ręki kartkę i usłyszałam, że mój syn cierpi na nieuleczalną chorobę mięśniową. Że włókna mięśniowe są poprzerastane, że mięśnie atakuje martwica, że nie ma na to lekarstwa. Usłyszałam, że samo postawienie dokładnej diagnozy jest niezwykle trudne-miopatii jest wiele rodzajów, niektóre są prawie w ogóle niezbadane przez współczesną medycynę. Mikołaj został w listopadzie 2011 roku przyjęty na oddział neurologii dziecięcej do szpitala na ulicy Banacha w Warszawie na dalszą diagnostykę, jednak po roku odesłano mnie praktycznie z niczym-usłyszałam jedynie sugestię, iż być może jest to jakaś choroba należąca do Zespołu Ehlersa-Danlosa. Zapewniono mnie jednak, że wykonanie badań genetycznych w Polsce jest niemożliwe. I tu niespodzianka-znalazłam szpital w Bydgoszczy, który takie badania wykonuje. Niestety, mimo wielu wizyt i wykonaniu kilku etapów badań, diagnoza ta nie potwierdziła się. Na własną rękę skontaktowałam się z Zespołem ds Chorób Nerwowo-Mięśniowych PAN, gdzie wykonano Mikołajowi drugą biopsję. Wynik znów niespecyficzny-w tej chwili w dalszym ciągu w opracowaniu. Największe nadzieje wiążę w tej chwili z Poradnią Genetyczną Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Na początku marca 2015 roku pobrano Mikołajowi krew do badań genetycznych nową metodą NGS, która pozwala na przebadanie wielu genów (ok. 5000) w relatywnie króŧkim czasie-szacuje się, że potrwa to około roku, może trochę więcej. Niezależnie jednak od ostatecznej diagnozy kluczowym elementem walki z chorobą jest ciągła, intensywna i specjalistyczna rehabilitacja - niestety droga. Dwa razy w tygodniu wożę go na masaże, dwa razy w tygodniu przyjeżdża do nas nasza rehabilitantka, nieoceniona p. Michalina; oprócz tego Mikołaj ćwiczy dwa razy w tygodniu w szkole i codziennie w domu, a raz na kilka miesięcy na turnusach rehabilitacyjnych. W chwili obecnej Mikołaj jest pod opieką neurologów, kardiologów, ortopedów, lekarzy rehabilitacji, ortotyków. Chodzi, jednak nie umie biegać, sam się podnosić i normalnie siadać. Największym jego problemem są przykurcze, szczególnie w biodrach oraz stopach, z którymi walczymy każdego dnia. Jest on jednak pogodnym dzieckiem, które próbuje sobie radzić w codziennym życiu jak najlepiej. W tym roku szkolnym został dumnym uczniem zerówki, a kontakt z rówieśnikami jest dla niego ogromną radością - bardzo istotną jako część terapii i motor do walki by pozostać tak samo sprawnym i samodzielnym chłopcem. Jak każde dziecko ma swoje marzenia…-jednego dnia chce być piłkarzem, innego kierowcą. Piłka nożna jest jego największą pasją-umie wymienić chyba wszystkie nazwiska graczy polskiej Ekstraklasy i ligi angielskiej :) Jak każda mama pragnę aby mógł w przyszłości nie tylko realizować swoje marzenia, ale również by wciąż świecił dla mnie tym samym ciepłym, słonecznym blaskiem-takim jak ten, który przywitał go pewnego pięknego zimowego dnia. Ja i moja rodzina będziemy wdzięczni za każdą okazaną pomoc i wsparcie w naszej codziennej walce. Niestety w walce niesamowicie drogiej... Każda złotówka ma ogromne znaczenie i jest darem serca i dobroci, które zawsze powraca do nadawcy podwójnie. Ola