Historia oczami Mikołajowej mamy

Paragraph
miki

Mówi się, że narodziny dziecka przewracają świat do góry nogami i tak rzeczywiście jest. Jednak dopiero choroba oddaje prawdziwy sens tego powiedzenia. Mikołaj urodził się w mroźny ale słoneczny i pogodny lutowy dzień. Pamiętam jak trzymałam go pierwszy raz w ramionach, a słońce wpadało przez okno rozświetlając całą salę. Jakkolwiek by to nie brzmiało, dziś mam wrażenie, ze to słońce było zapowiedzią tego, jak bardzo on rozświetli całe moje życie. Jak każde upragnione dziecko, wniósł do naszej rodziny ogrom marzeń i planów. Jak każda matka wyobrażałam sobie, że wychowam syna jak najlepiej potrafię i będę w przyszłości patrzeć jak dorasta, uczy się, zakłada rodzinę, odnosi sukcesy. Informacja o jego chorobie była dla mnie i moich bliskich ogromnym szokiem i niewyobrażalnym bólem. Nie zdołała jednak zniszczyć naszej determinacji i woli walki o każdy dzień, każdy promień słońca, o zdrowie i jak najdłuższą sprawność mojego syna. Mikołaj urodził się po przebiegającej bardzo dobrze ciąży jako dziecko zdrowe. Po porodzie dostał 10 punktów w skali Apgar, jednak okazało się, że ma silne przykurcze rąk i nóg. Lekarze zapewnili mnie, że tak się zdarza i polecili delikatnie rozmasowywać jego mięśnie. Przez kilka tygodni, choć zmęczona jak każda świeżo upieczona mama, szalałam z radości. Po 6 tygodniach udałam się na wizytę do zaprzyjaźnionej pani doktor na rutynową kontrolę neurologiczną. Tam usłyszałam, że moje dziecko ma zbyt wiotkie mięśnie. Alarm jednak nie został wtedy wszczęty, gdyż obniżone

miki

napięcie mięśniowe u takich małych dzieci nie jest rzeczą rzadko spotykaną, a pod innymi względami Mały rozwijał się dobrze. Zalecono rehabilitację, która prowadzona systematycznie dawała (małe bo małe, ale zawsze) rezultaty. Różnica w rozwoju ruchowym Mikołaja w stosunku do innych dzieci była jednak widoczna-Mały usiadł dopiero w wieku 10 miesięcy, w wieku roku raczkował zaś zaczął chodzić gdy miał rok i 7 miesięcy. Już wtedy było widać, że coś jest bardzo nie w porządku-dziecko nie utrzymywało równowagi, źle stawiało nogi, co kilka metrów się przewracało. Niestety lekarze długo zapewniali mnie, że choroba Mikołaja wynika z jego "urody" i dzięki rehabilitacji wyjdzie z tego. Gdy Mikołaj miał niecałe dwa lata wykonano badania ilości enzymów we krwi-wynik był zbyt wysoki, co mogłoby wskazywać na chorobę mięśniową, jednak znów lekarze mnie uspokoili mówiąc, że gdyby to było coś naprawdę poważnego to wynik byłby bardziej przekroczony. Nie zliczę nawet ile lekarzy odwiedziliśmy i ile hipotez na temat stanu zdrowia mojego dziecka usłyszałam w tym czasie. Przełom nastąpił dopiero gdy Mikołaj miał trzy lata-w marcu 2011 roku. Trafiłam z nim na oddział chorób metabolicznych w Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie wykonano szereg badań w tym także to najważniejsze-biopsję mięśnia. Wstępna diagnoza nadeszła po trzech miesiącach, w Dzień Dziecka. Dostałam do ręki kartkę i usłyszałam, że mój syn cierpi na nieuleczalną chorobę mięśniową. Że włókna mięśniowe są

miki

poprzerastane, że mięśnie atakuje martwica, że nie ma na to lekarstwa. Usłyszałam, że samo postawienie dokładnej diagnozy jest niezwykle trudne-miopatii jest wiele rodzajów, niektóre są prawie w ogóle niezbadane przez współczesną medycynę. Mikołaj został w listopadzie 2011 roku przyjęty na oddział neurologii dziecięcej do szpitala na ulicy Banacha w Warszawie na dalszą diagnostykę, jednak po roku odesłano mnie praktycznie z niczym-usłyszałam jedynie sugestię, iż być może jest to jakaś choroba należąca do Zespołu Ehlersa-Danlosa. Zapewniono mnie jednak, że wykonanie badań genetycznych w Polsce jest niemożliwe. I tu niespodzianka-znalazłam szpital w Bydgoszczy, który takie badania wykonuje. Niestety, mimo wielu wizyt i wykonaniu kilku etapów badań, diagnoza ta nie potwierdziła się. Na własną rękę skontaktowałam się z Zespołem ds Chorób Nerwowo-Mięśniowych PAN, gdzie wykonano Mikołajowi drugą biopsję. Wynik znów niespecyficzny-w tej chwili w dalszym ciągu w opracowaniu. W międzyczasie na własną rękę szukałam kontaktu z rodzicami innych chorych dzieci. W końcu trafiłam na dr Marię Jędrzejowską z kliniki genetyki CZD i to okazało się przełomem. Na początku marca 2015 roku pobrano Mikołajowi krew do badań genetycznych nową metodą NGS, która pozwala na przebadanie wielu genów (ok. 5000), w obrębie których mutacje mogą powodować choroby mięśniowe. W końcu okazało się, że Mikołaj odziedziczył po mnie i po tacie mutację w genie COL6A1. Wiadomo, że gen ten odpowiada za kodowanie kolagenu typu VI w mięśniach i jego uszkodzenie powoduje dystrofię Ullricha oraz miopatię Bethlema. Niestety taka mutacja nie była nigdy wcześniej opisana w literaturze i żeby potwierdzić na 100% jej patogenność (trzeba pamiętać, że większość mutacji nie wywołuje objawów chorobych) musimy wykonać szereg badań nie wykonywanych w Polsce. Na własną rękę skontaktowałam się z placówką we Włoszech gdzie mieliśmy się udać jednak w tym momencie naszej walki zastała nas pandemia. W tej chwili czekamy na przywrócenie diagnozowania zagranicznych pacjentów.i Jest dla mnie sprawą bardzo ważną, żebyśmy mieli potwierdzone rozpoznanie, gdyż tylko z nim mój syn ma szansę na otrzymanie terapii genowej, jeśli taka powstanie w przyszłości. Niezależnie jednak od ostatecznej diagnozy kluczowym elementem walki z chorobą jest ciągła, intensywna i specjalistyczna

miki

rehabilitacja - niestety bardzo droga. Trzy razy w tygodniu jeździmy na kinezyterapię, oprócz tego Mikołaj ćwiczy dwa razy w tygodniu w szkole i codziennie w domu, a raz na kilka miesięcy na turnusach rehabilitacyjnych. W chwili obecnej Mikołaj jest pod opieką neurologów, genetyków, pulmonologów, kardiologów, ortopedów, lekarzy rehabilitacji, ortetyków. Chodzi, jednak nie umie biegać, sam się podnosić i normalnie siadać. Największym jego problemem są przykurcze, szczególnie w biodrach oraz stopach, z którymi walczymy każdego dnia. Przeszedł niedawno trzecią operację, po których wiele tygodni spędza w gipsach. Mikołaj jest jednak pogodnym nastolatkiem, który próbuje sobie radzić w codziennym życiu jak najlepiej. Staramy się mobilizować go do jak największej samodzielności i traktować go jak zdrowe dziecko. Dużą rolę odgrywają tu jego nieocenieni przyjaciele, dzięki którym ma szansę na w miarę "normalne" dzieciństwo. Piłka nożna jest Mikołaja największą pasją-umie z głowy wynik chyba każdego meczu Ekstraklasy począwszy od 2015 roku :) Jak każda matka pragnę aby mógł realizować swoje marzenia- a wiem, że będzie kosztowało go to dużo więcej pracy niż przeciętnego, zdrowego człowieka... Chciałabym, żeby jak najdłużej był sprawny i tak pełny nadziei jak dzisiaj. Ja i moja rodzina będziemy wdzięczni za każdą okazaną pomoc i wsparcie w naszej codziennej walce. Niestety w walce niesamowicie drogiej... Każda złotówka ma ogromne znaczenie i jest darem serca i dobroci, które zawsze powraca do nadawcy podwójnie. Ola