Aktualności

Czwartek, Listopad 1, 2012 - 21:23
Co nowego?

Kochani, wszystkim Wam, szczerze wspierających nas przyjaźnią, modlitwą oraz niezbędnymi do prowadzenia naszej nieustannej walki z chorobą finansami chcielibyśmy serdecznie podziękować, za to, że nie zostaliśmy w tej trudnej sytuacji pozostawieni bez pomocy. Jednocześnie pragniemy przybliżyć Wam jak przebiegał dla Mikołaja miniony rok, co udało się nam zrealizować oraz jakie są jego dalsze potrzeby.
 
Od czasu pierwszej diagnozy - dystrofii wrodzonej niewiadomego pochodzenia, na podstawie dalszych badań, część lekarzy skłaniała się bardziej ku orzeczeniu miopatii wrodzonej nieznanego dotąd typu. Związana z tym niemożność oceny przebiegu choroby, paradoksalnie dała nam wówczas nadzieję, że choroba nie tylko nie będzie gwałtownie się rozwijała, ale być może zatrzyma się na obecnym etapie.
W tym samym czasie, dwóch lekarzy z osobnych ośrodków - Centrum Zdrowia Dziecka oraz warszawskiego Szpitala przy ulicy Banacha, zauważyło bardzo dużą zgodność, występujących u Mikołaja objawów, z zespołem Ehlersa-Danlosa, którego podłożem są nieprawidłowości w syntezie lub przemianach kolagenu.

Niestety obie te jednostki chorobowe są praktycznie niemożliwe do zdiagnozowania u nas w kraju. W przypadku ZED, gdy choroba nie wystąpiła u innych członków rodziny, w Polsce nie przeprowadza się testów genetycznych, potwierdzających jednoznacznie chorobę, podejrzewaną jedynie na podstawie objawów. Niezależnie od podejmowanych przez nas dalszych działań, zmierzających do ustalenia diagnozy, lekarze podkreślają konieczność skupienia wszystkich sił na walce o jak największą sprawność ruchową Mikusia, którą daje intensywna rehabilitacja.

Niezwłocznie po szpitalnym turnusie (w październiku 2011r.), mającym na celu szkolenie opiekunów w domowej rehabilitacji, przystąpiliśmy do ćwiczeń nastawionych głównie na rozluźnienie istniejących silnych przykurczy nóg. Niestety jedynie doświadczeni rehabilitanci mogą w ten sam sposób pracować nad rękoma i barkami, które bardzo łatwo można uszkodzić bez bardziej specjalistycznego przygotowania.
Początki domowej rehabilitacji były bardzo trudne. Mikołaj, jako energiczne dziecko o wyjątkowo upartej osobowości, niełatwo poddawał się statecznym i bolesnym ćwiczeniom rozciągającym chore mięśnie. Niemniej dzięki wspólnym kompromisom, w końcu zaakceptował rytuał codziennych ćwiczeń.

Pod koniec zimy, dzięki sprawnej pomocy jednej z życzliwych nam osób, Mikołaj uzyskał możliwość pracy z rehabilitantem dziecięcym w domu. Dzięki domowym ćwiczeniom udało się w pewnym stopniu zmniejszyć przykurcze zarówno nóżek jak i rączek, niemniej szybko stało się jasne, ze Mikołaj wymaga zdecydowanie bardziej intensywnych ćwiczeń, które nie tylko zmniejszą przykurcze, ale również wzmocnią uszkodzone chorobą mięśnie. Nie bez znaczenia dla efektywności rehabilitacji jest również dostęp do szerokiej gamy specjalistycznych sprzętów, znajdujących się w wyspecjalizowanych ośrodkach.

W tym celu rozpoczęliśmy poszukiwania miejsca do przeprowadzenia takiej rehabilitacji i niestety nie byliśmy zaskoczeni faktem, że państwowa, "bezpłatna" rehabilitacja ustawia nas w długiej kolejce oczekiwania, sięgającej następnego roku. Fakt, ze Mikuś posiada orzeczenie niepełnosprawności oraz to, że brak rehabilitacji jest dla niego wyrokiem znacznego pogłębienia choroby, nie zmienił wcale naszego statusu.

Dzięki pomocy wielu z Was oraz pomocy Waszych bliskich i znajomych, nasz wybór mógł paść na jeden z lepszych ośrodków w kraju - Olinek, stosującego bardzo skuteczną metodę ćwiczeń w kombinezonie Therasuit, którego ważnym dodatkowym atutem jest fakt, że bardzo wiotkie stawy Mikusia ustawiane są w pozycji niwelującej pogłębianie wad postawy, jak to może mieć miejsce w przypadku ćwiczeń bez niego. W ogólnym skrócie można podsumować, że wszelkie ćwiczenia Mikuś wykonuje w pozycji ciała najbardziej zbliżonej do zdrowego dziecka.
Ku naszemu niemałemu zdumieniu okazało się również, że Mikuś bardzo polubił wizyty w Olinku, a praca z doświadczonymi, empatycznymi Paniami rehabilitantkami jest dla Niego nie tylko skuteczna, ale również przyjemna.
Najbardziej optymalne efekty uzyskuje się podczas pracy na trzytygodniowych turnusach, powtarzanych najczęściej jak to możliwe.
Dzięki Waszemu wsparciu Mikuś odbył już trzy dwutygodniowe sesje w Olinku, czwartą rozpocznie pod koniec listopada. Pozytywne efekty, za każdym razem, są dla nas ogromnym szczęściem, ale przede wszystkim źródłem tak niezbędnej wiary i nadzieji na lepszą przyszłość.

Wiele radości, które „normalna” rodzina przeżywa naturalnie wraz z wczesnym rozwojem dziecka, dane nam jest doświadczać dopiero teraz.
W tym roku, już jako 4,5 letni chłopiec, Mikołaj po raz pierszy bez niczyjej pomocy wspiął się po pięciostopniowej drabinie, po raz pierwszy sam dał radę wprawić w ruch prawdziwy „pedałowy” rower (na początku lata był w stanie jeździć jedynie na rowerku biegowym), wykonuje również wiele czynności, które kiedyś sprawiały mu wiele trudności, jak zapinanie suwaka, wkładanie butów, podciąganie spodni...
Być może tak trudno wypracowane przez Mikołaja umiejętności, są dla Was zaskakujące, tym nie mniej nasza radość z tych ogromnych niewielkich sukcesów jest bardzo motywująca...

Oczywiście następnych szczytów do zdobycia i ciężkiej pracy przed nami jest wciąż wiele. Obie podejrzewane jednostki chorobowe wymagają NIEUSTAJĄCEJ rehabilitacji i pracy.
W miarę możliwości, chcielibyśmy realizować kolejne, jak najczęstsze turnusy w Olinku.
Mikołaj potrzebuje również wielu sprzętów w swoim najbliższym otoczeniu – bardzo przydatny byłby dla niego specjalistyczny rower, bezpieczne drabinki do ćwiczeń w domu, ortopedyczne obuwie oraz wkładki.
Nieodzowna jest systematyczna rehabilitacja na basenie, która pomaga w pracy nad przykurczami i odbarczeniem przeciążonych stawów.
W planach mamy rozpoczęcie hipoterapii. Ciepło ciała zwierzęcia rozgrzewa i rozluźnia mieśnie, stawy a ruch konia to jeden z najlepszych masaży i ćwiczenia równowagi, z którą również ma problemy.
Mikołaj jest oczywiście stale pod kontrolą całego zastępu lekarzy – począwszy od neurologów, lekarzy z oddziału chorób mięśniowych, kardiologa, ortopedy oraz stomatologa.
Jednym z uciążliwych i bardzo problematycznych objawów zespołu Ehlersa-Danlosa jest między innymi anormalna budowa i kształt szkliwa, a co za tym idzie wzmożone ryzyko próchnicy. Mikoś ma każdy ząb „pocerowany” kilkukrotnie i bardzo dzielnie, jak na dziecko, znosi nawet cotygodniowe wizyty u stomatologa.

Pragniemy również dołożyć wszelkich starań aby udało się jednak odnaleźć placówkę, która była by w stanie zdiagnozować przypadek Mikołaja. Mimo, iż zarówno miopatia, jak również zespół Ehlersa-Danlosa są chorobami nieuleczalnymi, nie bez znaczenia jest poznanie wroga, z którym walczymy. Skrajnie różne są zalecenia postępowania w samej rehabilitacji, jak również codziennym funkcjonawaniu pacjentów chorych na miopatię bądź zespół Ehlersa-Danlosa.
W przypadku braku jednoznacznej diagnozy, Mikołaj mimo ewidentnej niepelnosprawności, może utracić również orzeczenie niepełnosprawności oraz wszystkie związane z tym ulgi.
Mimo tak wielu przeciwnościom staramy się, Mikoś osiągnął maksimum swoich możliwości, tak by mógł żyć spełniony i szczęśliwy.