Aktualności

Piątek, Marzec 3, 2017 - 17:24
Dzień Chorób Rzadkich

W tym tygodniu był ważny dzień.
28 lutego obchodzimy Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Polska rodzina, w której ktoś choruje na chorobę rzadką jest postawiona przed nie lada wyzwaniem. Po pierwsze diagnostyka-przebić się przez mur znieczulicy i niekompetencji lekarzy jest naprawdę trudno. Często, tak jak w przypadku Mikołaja, wykonuje się z jednej strony bezsensowne badania, z drugiej zaś te najbardziej potrzebne są niedostępne lub zwyczajnie pomijane. Często też lekarze błądzą po omacku, stawiając najdziwniejsze hipotezy na podstawie wyrywkowych objawów. Ogromnym problemem jest również w naszym kraju fakt braku komunikacji między placówkami a nawet oddziałami-specjaliści często nawet nie wiedzą jakie badania wykonuje się w sąsiednim szpitalu. Wielu lekarzy nie kształci się zagranicą, popadając w rutynę i nie korzystając z najnowszych możliwości technologicznych. Rodzic prawie zawsze jest zdany na samodzielne szukanie pomocy. Rzeczywistość jest jednak smutna-na facebookowej grupie zrzeszających chorych z chorobami nerwowo-mięśniowymi i ich opiekunów sporo ponad połowa ma jako diagnozę wpisane "miopatia/dystrofia wrodzona". Czyli diagnoza żadna, to tak jak wpisać komuś w kartę "wada serca".
Jeśli jednak jakoś uda się postawić diagnozę (my po dziewięciu latach wciąż czekamy na oficjalne wyniki, choć jest niemal pewne, że Mikołaj choruje na jedną z chorób powodowanych przez złe kodowanie kolagenu typu VI w mięśniach) to tu czekają kolejne schody. Na zdecydowaną większość chorób rzadkich nie ma lekarstw. Czemu? Otóż odpowiedź jest prosta-koncernom farmaceutycznym nie opłaca się pracować na nimi a później ich testować, gdyż jest za mało ludzi, którzy będą później z nich korzystać. Często jeśli już się tego podejmują i udaje się wynaleźć lek to ustalają jego cenę na tak zaporowym poziomie, że przeciętnego Polaka rzadko kiedy na niego stać a NFZ nie zawsze jest chętny do refundacji. Przykładem może być choćby Nusinersen. Jest to lek niedawno wprowadzony do obrotu, leczący SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Mimo, że SMA to jedna z najczęściej występujących chorób nerwowo-mięśniowych to i tak chorzy i ich rodzice stoczyli trudną walkę o dopuszczenie go do stosowania w Polsce. Udało się w zeszłym tygodniu i brak mi słów na to jak ważna jest to wiadomość. Daje ogromną nadzieję, że i nam kiedyś się uda. Na razie jedyne co nam pozostaje to rehabilitacja i dobra opieka chirurgiczno-ortopedyczna.
Proszę o niesienie wieści w świat, niech wszyscy wiedzą, że jest taki problem w naszym kraju. A problem jest, i to całkiem spory, bo mimo, że choroby rzadkie są rzadkie, to w sumie choruje na nie w Polsce 2-3 mln osób czyli nawet 7,5% populacji.